Một bé trai 10 tuổi được đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP. HCM) trong tình trạng nuốt khó kéo dài suốt 3 năm, mỗi lần ăn đều nuốt nghẹn, nôn ói thức ăn và ngày càng sợ ăn, khiến trẻ rơi vào tình trạng suy dinh dưỡng nặng.
Theo lời mẹ, những ngày đầu trẻ chỉ nghẹn khi ăn thức ăn đặc. Theo thời gian, tình trạng nuốt nghẹn tăng dần, sau mỗi bữa ăn khoảng một giờ trẻ thường nôn ra thức ăn chưa tiêu. Gia đình đã đưa trẻ đến nhiều cơ sở y tế để điều trị nội khoa nhưng các triệu chứng hầu như không cải thiện. Việc ăn uống trở thành nỗi ám ảnh đối với trẻ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất.
Tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, sau khi thăm khám và thực hiện các cận lâm sàng, đặc biệt là nội soi tiêu hóa trên, các bác sĩ ghi nhận thực quản giãn lớn, đọng nhiều thức ăn và dịch, đồng thời cơ thắt thực quản dưới co thắt chặt, tâm vị không giãn, phù hợp với chẩn đoán Achalasia (co thắt tâm vị nguyên phát).
Sau khi điều trị nội khoa tối ưu nhưng không đạt hiệu quả, ê-kíp Khoa Ngoại Tổng hợp đã quyết định thực hiện phẫu thuật cắt cơ thắt thực quản dưới theo Heller (Heller myotomy) kết hợp tạo van chống trào ngược kiểu Dor bằng phương pháp nội soi ổ bụng.
Đây là kỹ thuật điều trị tiêu chuẩn đối với bệnh Achalasia, đòi hỏi phẫu thuật viên có kinh nghiệm do phải bóc tách chính xác lớp cơ thực quản nhưng vẫn bảo tồn nguyên vẹn lớp niêm mạc bên dưới. Phẫu thuật nội soi giúp giảm đau sau mổ, ít xâm lấn, tính thẩm mỹ cao, rút ngắn thời gian hồi phục và mang lại hiệu quả điều trị lâu dài tương đương phẫu thuật mở.
Achalasia là một rối loạn vận động thực quản hiếm gặp ở trẻ em, với tỷ lệ mắc chỉ khoảng 0,1–0,18 trường hợp trên 100.000 trẻ mỗi năm. Bệnh xảy ra do sự thoái hóa các tế bào thần kinh của đám rối Auerbach, khiến cơ thắt thực quản dưới không giãn khi nuốt và nhu động thực quản mất hoặc giảm, làm thức ăn không thể xuống dạ dày bình thường.
Theo BSCKII. Tạ Huy Cần, Trưởng khoa Ngoại Tổng hợp, Bệnh viện Nhi Đồng 1, Achalasia ở trẻ em thường dễ bị nhầm với bệnh trào ngược dạ dày – thực quản hoặc các rối loạn tiêu hóa khác, dẫn đến chẩn đoán muộn. Những trẻ có biểu hiện nuốt khó kéo dài, nôn ói thức ăn chưa tiêu, sụt cân hoặc chậm tăng trưởng cần được thăm khám chuyên khoa sớm để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh các biến chứng như suy dinh dưỡng, viêm phổi hít tái diễn và giãn thực quản nặng.
Sau phẫu thuật, trẻ hồi phục tốt, bắt đầu ăn uống trở lại thuận lợi, không còn tình trạng nuốt nghẹn hay nôn ói sau ăn. Tình trạng dinh dưỡng cải thiện rõ rệt và trẻ được xuất viện trong tình trạng ổn định, tiếp tục tái khám định kỳ để theo dõi kết quả lâu dài.